Ataxie-télangiectasie-like
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566131
                            
 030 450566931
                            
                                
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Gudrunstraße 56
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092420
                            
 0234 5092414
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Myasthenia gravis
- Barth-Syndrom
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Guillain-Barré-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Huntington-Krankheit
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Ataxie, seltene
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln
                
                             0221 47842513
                            
 0221 4785189
                            
                                
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ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
                    Delitzscher Straße 141
                    04129 Leipzig
                
                             0341 9093660
                            
 0341 9093669
                            
                                
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Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8358178
                            
 0251 8341102
                            
                                
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                                 0251 8341100
                                
 0251 8341102
                                
                                
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
                    Kampenstraße 51
                    57072 Siegen
                
                             0271 2312802
                            
 0271 2312809
                            
                                
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
                    Eythstrasse 24
                    89075 Ulm
                
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Anémie rare
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Sphérocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Polycythémie
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
- Tremorkrankheit, seltene
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Multiple Systematrophie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Choreoakanthozytose
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Dystonie
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
                    Schwabachanlage 10
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8522318
                            
 09131 8523232
                            
                                
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- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
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- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Costello-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
                    
                        
                        
                            Hochschatzen 5
                        
                    
                    
                        
                        
                            83530
                        
                    
                    Schnaitsee
                
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
                    
                        
                        
                            Hofener Straße 76
                        
                    
                    
                        
                        
                            70372
                        
                    
                    Stuttgart
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
                    Schwabachanlage 10
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8522318
                            
 09131 8523232
                            
                                
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- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
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- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Costello-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Versorgungseinrichtungen 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566131
                            
 030 450566931
                            
                                
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Gudrunstraße 56
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092420
                            
 0234 5092414
                            
                                
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- Hereditäre spastische Paraplegie
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Myasthenia gravis
- Barth-Syndrom
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Guillain-Barré-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Huntington-Krankheit
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Ataxie, seltene
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln
                
                             0221 47842513
                            
 0221 4785189
                            
                                
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ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
                    Delitzscher Straße 141
                    04129 Leipzig
                
                             0341 9093660
                            
 0341 9093669
                            
                                
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Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8358178
                            
 0251 8341102
                            
                                
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
                    Kampenstraße 51
                    57072 Siegen
                
                             0271 2312802
                            
 0271 2312809
                            
                                
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
                    Eythstrasse 24
                    89075 Ulm
                
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Anémie rare
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Sphérocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Polycythémie
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
- Tremorkrankheit, seltene
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Multiple Systematrophie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Choreoakanthozytose
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Dystonie
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
Patientenorganisationen 2
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
                    
                        
                        
                            Hochschatzen 5
                        
                    
                    
                        
                        
                            83530
                        
                    
                    Schnaitsee
                
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
                    
                        
                        
                            Hofener Straße 76
                        
                    
                    
                        
                        
                            70372
                        
                    
                    Stuttgart